Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah mengakui bahwa banyak penyakit dunia yang paling berbahaya memiliki komponen genetik yang mendasari. Bahkan kerentanan Anda untuk kondisi seperti penyakit jantung dan kanker paru-paru, penyakit terkait erat dengan faktor gaya hidup seperti merokok dan kurang olahraga, diyakini sangat dipengaruhi oleh genetik.
Sayangnya, keterbatasan teknologi telah lama dicegah peneliti dari mengumpulkan informasi yang berguna sebanyak mungkin dari pemutaran genetik yang pencarian gen yang mungkin mendukung penyakit ini. Namun baru-baru, kemajuan dalam dunia genetika telah datang dengan langkah lebih besar dan lebih besar dari sebelumnya. Berikut ini sepuluh penemuan genetik terakhir, dan penyakit yang mungkin suatu hari membantu untuk mengobati.
10) Epilepsi gen LGI2
Semua orang tahu bahwa DNA adalah blok bangunan yang paling dasar alam, dengan banyak spesies berbagi sama, jika tidak identik, versi dari gen yang sama. Tetapi akan mudah lupa betapa universal yang sebenarnya. Ambil epilepsi LGI2 gen misalnya. Hal ini sebenarnya pertama kali ditemukan pada anjing Lagotto Romagnolo (lebih dikenal sebagai anjing digunakan untuk melacak jamur bawah tanah yang dikenal sebagai Cendawan tanah), tetapi memiliki implikasi bagi pemahaman yang lebih baik epilepsi pada anak.
Epilepsi adalah kondisi neurologis yang paling umum pada anak. Penemuan gen ini dibuat oleh sekelompok peneliti di University of Helsinki dipimpin oleh Dr Hannes Lohi, yang mengatakan akan membuka jalan banyak penelitian yang akan memberikan wawasan tentang mekanisme yang mendasari perkembangan saraf di otak remaja.
9) Boule, paling universal gen seksi di dunia
Kita mengatakan "gen seksi." Dengan itu, kita berarti gen khusus dengan seks. Tahun lalu, peneliti di Northwestern University Feinberg School of Medicine menemukan bahwa gen Boule tidak hanya bertanggung jawab untuk produksi sperma, itu sebenarnya gen yang dikenal pertama yang diperlukan untuk produksi sperma pada spesies mulai dari serangga untuk mamalia.
"Ini adalah bukti jelas pertama yang menunjukkan kemampuan kita untuk memproduksi sperma sangat kuno, mungkin berasal pada awal evolusi hewan 600 juta tahun lalu," kata Eugene Xu, yang memimpin penelitian. "Temuan kami juga menunjukkan bahwa manusia, meskipun bagaimana kompleks kita, melintasi garis evolusi semua cara untuk lalat, yang sangat sederhana, masih memiliki satu elemen mendasar yang di-share."
Penemuan peran pasak pd as roda gen dalam produksi sperma memiliki aplikasi potensial yang tak terhitung jumlahnya di sektor kesehatan publik, termasuk kontrasepsi pria, infertilitas pria, dan bahkan pengembangan pestisida untuk melawan pembawa penyakit parasit.
8) SIGMAR1 mutasi menyebabkan ALS remaja
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, adalah gangguan neurodegenerative menghancurkan ditandai oleh hilangnya motor neuron di otak dan sumsum tulang belakang. Bila penyakit mulai berkembang sebelum usia 25 - seperti yang terjadi pada fisikawan Stephen Hawking - ini dikenal sebagai ALS remaja.
Dasar-dasar genetik ALS yang kurang dipahami, sehingga penemuan hubungan genetika selalu memiliki implikasi menarik untuk daerah baru penelitian. Hanya bulan ini, peneliti dari Kerajaan Arab Saudi mengidentifikasi mutasi pada gen SIGMAR1 terkait dengan perkembangan ALS remaja. Gen mempengaruhi kelas sebuah protein tersangka penulis terlibat dalam fungsi motor neuron dan gangguan gerak, dan merupakan salah satu peneliti mengatakan bahwa segera dapat menjadi target terapi yang potensial.
7) MYB-NFIB gen Fusion ditemukan dalam 100% dari karsinoma adenoid kistik diperiksa
Gen fusi dibuat ketika mutasi kromosom menyebabkan dua gen yang sehat untuk bergabung bersama. Selama bertahun-tahun, diyakini bahwa gen fusi yang terlibat hanya dalam darah dan kanker tulang sumsum seperti leukemia, tapi sebuah penelitian terbaru oleh para peneliti di Akademi Sahlgrenska di Universitas Gothenburg, Swedia menemukan bahwa MYB-NFIB fusi gen ditemukan pada 100% dari karsinoma adenoid kistik - kanker kelenjar biasanya suka di kepala, leher, dan payudara.
"Kami mengusulkan kembali pada tahun 1986 bahwa gen MYB mungkin terlibat dalam bentuk kanker, tapi hanya baru-baru ini bahwa kami telah memiliki akses ke peralatan yang diperlukan untuk membuktikannya," kata Göran Stenman, yang memimpin tim yang membuat penemuan . Dia melanjutkan:
Sekarang kita tahu apa kanker adalah ke, kita juga bisa mengembangkan pengobatan baru dan lebih efektif untuk bentuk seringkali sangat ganas dan berbahaya dari kanker ... Salah satu kemungkinan mungkin untuk mengembangkan obat yang cukup sederhana mematikan gen ini.
6) Mutasi pada gen PRPS1 dikaitkan dengan gangguan pendengaran yang progresif pada priaNonsyndromic gangguan pendengaran Postlingual (DFN2 singkatnya) adalah bentuk yang jarang dari ketulian progresif pada pria. Anak laki-laki dengan penyakit ini telah diidentifikasi di AS, Inggris, dan Cina, dan biasanya mulai kehilangan pendengaran mereka yang berusia antara 5 dan 15 dan terus mengalami gangguan pendengaran selama hidup mereka.
University of Miami Miller School of Medicine peneliti Xue Zhong Liu memimpin sebuah tim yang baru ini menemukan bahwa gen PRPS1 memainkan peran yang sangat diperlukan dalam pengembangan dan pemeliharaan telinga tengah. "PRPS1 adalah contoh menarik dari gen penyakit manusia di mana keuntungan fungsi atau kehilangan mutasi menyebabkan gangguan fungsi beberapa keturunan yang berbeda dan berbeda," kata Liu.
Fakta bahwa PRPS1 hanya gen diidentifikasi kedua terkait dengan NFD2 membuatnya menjadi penemuan terobosan, tetapi perannya dalam pengembangan telinga tengah membuatnya bahkan lebih penting. Dr James F. Battey, direktur National Institute on Deafness dan Gangguan Komunikasi Lainnya (NIDCD) mengatakan:
Penemuan ini menawarkan implikasi terapi menarik ... bukan hanya tidak memberikan para ilmuwan cara untuk mengembangkan pengobatan yang ditargetkan untuk gangguan pendengaran pada anak dengan gangguan ini, mungkin juga membuka pintu untuk pengobatan jenis lain tuli, termasuk beberapa bentuk yang diperoleh gangguan pendengaran.
5) Penemuan mutasi pada MCF2L dapat menyebabkan terapi untuk penderita osteoarthritis
Osteoarthritis adalah penyakit melemahkan yang mempengaruhi hingga 40% orang berusia di atas 70, dan 27 juta orang diperkirakan di Amerika Serikat saja. Secara historis, sifat rumit dari kondisi tersebut telah membuatnya menjadi sangat sulit bagi para peneliti untuk mengidentifikasi apa yang diyakini sejumlah penyebab genetik yang saling terkait; meskipun prevalensi osteoarthritis, hanya dua link genetik yang pernah dibuat.
Tapi dengan bekerja sama dengan Proyek Genom 1000, sebuah tim peneliti internasional yang dipimpin oleh para peneliti di Institut Sanger berhasil melakukan layar genetik besar (akhirnya melibatkan lebih dari 50.000 orang) untuk mengidentifikasi hubungan genetik ketiga: MCF2L.
Alan Silman, Direktur Medis dari Arthritis Research UK, mengatakan:
Osteoarthritis adalah penyakit yang rumit dengan penyebab genetik banyak. Namun, telah terbukti sangat sulit untuk menemukan gen yang terlibat dan membantu kita untuk mengidentifikasi potensi daerah perawatan.
Kami senang bahwa peneliti di Institut Sanger telah mampu mengidentifikasi sebuah gen baru yang berhubungan dengan kondisi yang menyakitkan dan menawarkan garis baru penelitian untuk perawatan mungkin. Kami juga senang bahwa menggunakan teknik menggunakan 1000 Data Proyek Genom untuk menyelidiki hubungan genetika secara mendalam jauh lebih besar bisa mengungkapkan wawasan yang lebih besar ke penyakit ini melemahkan.
4) Sebuah skala besar beberapa sclerosis (MS) studi gen dua kali lipat jumlah gen diketahui memainkan peran dalam penyakit
Penelitian yang dipublikasikan bulan ini dalam jurnal Nature menemukan 29 gen baru yang mendasari pengembangan MS, penyakit inflamasi yang mengarah ke masalah komunikasi antar sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Studi genetik mengesankan menarik pada sumber daya dari dua puluh tiga kelompok peneliti dari 15 negara, menurut para peneliti, temuan mereka dua kali lipat jumlah gen terlibat dalam timbulnya dan perkembangan MS.
"Kami sekarang tahu betapa kompleks multiple sclerosis," kata ahli genetika Jonathan Haines, Direktur Pusat Universitas Vanderbilt Riset Genetika Manusia (CHGR) dan salah satu peneliti kepala proyek. "Gen ini baru memberi kita petunjuk baru mengenai apa yang terjadi di MS dan akan memandu upaya penelitian kami selama bertahun-tahun yang akan datang."
3) RGS17 dapat digunakan untuk mengidentifikasi pasien yang akan mendapat manfaat dari skrining kanker paru-paru lebih agresif
Terlepas dari kenyataan bahwa merokok tentu memberikan kontribusi untuk perkembangan kanker paru-paru, faktanya tetap bahwa komponen genetik yang signifikan membuat kanker paru penyebab penyakit kanker terkait dan kematian. Sekarang Kanker Ahli biologi di Universitas Cincinnati menunjukkan bahwa mengidentifikasi gen RGS17 pada pasien dengan riwayat kanker paru-paru bisa membantu meningkatkan program pengobatan untuk penyakit ini.
"Memahami bagaimana gen RGS17 dampak perkembangan kanker bisa mengubah diagnosis klinis dan pengobatan radikal sebagai penemuan dari gen kanker payudara (BRCA1 dan BRCA2) tidak," jelas Marsekal Anderson, yang memimpin penelitian dan telah mengepalai Epidemiologi multi-institusi Genetik Paru Kanker Consortium (GELCC) sejak tahun 1997. "Sebuah tes genetik terbukti dapat membantu kami mengidentifikasi orang yang beresiko sebelum penyakit berkembang."
2) layar genetik masif mengungkap 5 gen baru yang meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer
Cardiff University Julie Williams baru-baru ini memimpin penyelidikan terbesar di dunia-pernah genetik Alzheimer, skrining sekitar 20.000 orang dengan penyakit dan 40.000 orang sehat yang tidak mengidentifikasi lima gen Alzheimer terkait baru, dua kali lipat jumlah gen diketahui meningkatkan risiko perkembangan Alzheimer .
Hasil penyelidikan, yang diterbitkan di edisi April Nature Genetics (langganan tidak diperlukan) membantu peneliti mengidentifikasi menjanjikan jalan baru penelitian.
Williams mengatakan: "Apa yang menarik adalah gen kita sekarang tahu - lima yang baru, ditambah mereka yang sebelumnya diidentifikasi - yang mengelompokkan pola." Dia melanjutkan:
Penelitian ini, ditambah studi kami sebelumnya, berarti bahwa kita mulai mengumpulkan potongan-potongan teka-teki dan mendapatkan pemahaman baru. Kami masih memiliki jalan panjang untuk pergi - tapi teka-teki mulai datang bersama-sama.
Jika kami dapat menghilangkan efek merusak dari gen ini melalui perawatan, kami berharap kami dapat membantu mengurangi proporsi orang perkembangan Alzheimer dalam jangka panjang.
1) Tim Internasional mengidentifikasi 13 situs gen baru yang berhubungan dengan penyakit jantung
Organisasi Kesehatan Dunia memperkirakan bahwa penyakit jantung mengklaim ke atas dari 17 juta jiwa per tahun, membuat mereka kelas paling mematikan di dunia penyakit. Sama seperti kanker paru-paru, sedangkan faktor lingkungan seperti merokok dan minum tentu membuat orang berisiko lebih tinggi terkena penyakit jantung, ada diyakini menjadi komponen genetik yang kuat untuk mereka juga.
Pada bulan Maret tahun ini, sebuah tim ilmuwan internasional menerbitkan hasil studi yang menganalisis profil genetik lebih dari 80.000 orang, sehingga layar terbesar untuk penyakit jantung gen terkait yang pernah dilakukan (sekitar sepuluh kali lebih besar, tepatnya) . Penelitian ini menegaskan 10 dari 12 dilaporkan sebelumnya penyakit jantung yang berhubungan dengan gen, dan mengidentifikasi 13 yang baru.
Menariknya, banyak gen baru diidentifikasi telah ada dikenal kaitannya dengan sebelumnya diidentifikasi faktor risiko kardiovaskular seperti kolesterol atau hipertensi, yang menunjukkan bahwa ada mekanisme terapi yang menjanjikan belum ditemukan.
"Kurangnya hubungan yang jelas dengan faktor risiko kita kenal dengan baik adalah sumber dari banyak kegembiraan tentang hasil ini," jelas Dr Sekar Kathiresan, direktur Kardiologi Preventif di Massachusetts General Hospital dan salah satu penulis utama studi tersebut. "Jika varian ini tidak bertindak melalui mekanisme yang dikenal, bagaimana mereka memberi risiko penyakit jantung Ini menunjukkan ada mekanisme baru yang kita belum mengerti."
0 komentar:
Speak up your mind
Tell us what you're thinking... !